Terapia genowa najdroższym lekiem świata Zolgensma być może jeszcze w 2021 roku będzie refundowana. Jego dawka kosztuje ponad 9 milionów złotych, a stosowany jest on w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni.
O terapii genowej i badaniach przesiewowych pod kątem SMA u noworodków Ewelina Kwaśniewska rozmawia z prof. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie.
– Rdzeniowy zanik mięśni jest to choroba nerwowo-mięśniowa, której podłoże leży w genetycznie uwarunkowanym problemie związanym z mutacją w genie, który koduje białko SMN. Jeżeli w tym genie pojawia się mutacja, nie produkuje on białka. W związku z tym dochodzi do obumierania motoneuronów (czyli komórek nerwowych unerwiających mięśnie), co powoduje postępujące osłabienie mięśniowe i zanik mięśni. Dotyczy to nie tylko mięśni ruchowych, ale czasem nawet oddechowych czy związanych z procesami połykania i jedzenia. Dlatego u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni tak dużym problemem może stać się niewydolność oddechowa – wyjaśnia prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Chorobę te można wykryć na bardzo wczesnym etapie. – W 2021 roku rusza program badań przesiewowych. Zaczyna się on od województwa mazowieckiego. Następnie badaniami tymi zostanie objętych kolejnych 10 województw, w tym lubelskie. Dzięki tej akcji będziemy mogli „wyłapać” dzieci, u których rozwiną się objawy rdzeniowego zaniku mięśni i odpowiednio wcześnie zadziałać, stosując leczenie. Pozwoli to na spowolnienie procesu choroby i w miarę normalny rozwój tych dzieci – tłumaczy prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
– Jeden z typów rdzeniowego zaniku mięśni ujawnia się tuż po urodzeniu. Jest on jednak bardzo rzadki. Natomiast w innych typach choroby objawy mogą pojawić się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Dlatego tak ważna jest wówczas ocena pediatryczna. Uwagę powinna zwrócić przede wszystkim duża wiotkość uogólniona, która u tych dzieci występuje – mówi prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Terapia genowa jest nowym sposobem leczenia SMA. Na czym polega? – Do organizmu dziecka wprowadzamy brakujący gen, który rozpoczyna prawidłowe działania, prowadząc do produkcji białka – tłumaczy prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
– W lubelskiej klinice terapii takiej zostało poddanych już 10 dzieci. W tej chwili przygotowujemy się do kolejnych 4 podań. U wszystkich pacjentów widzimy dużą poprawę w zakresie motoryki. Nie widzimy działań niepożądanych. Lek podawany jest dożylnie. Jest to terapia bezpieczna. Ale jest w niej pewien limit, bowiem dotyczy ona tylko dzieci do 13 kilogramów wagi. To przyjęty limit wagowy, który związany jest z ilością wprowadzonego do organizmu wektora (nośnika) wirusowego, który wprowadza do organizmu brakujący fragment DNA. Ten wirus nie jest obojętny dla organizmu, a im więcej go wprowadzimy, tym bardziej możemy spodziewać się nasilonych działań niepożądanych, czyli podniesienia się poziomu enzymów wątrobowych – wyjaśnia prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Mówi się o możliwej refundacji terapii genowej. Kiedy możemy się jej spodziewać? – Mamy pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Została ona przekazana do Ministerstwa Zdrowia. Pod koniec marca ma się ukazać informacja resortu na temat leków, które mogłyby być dalej procedowane w ramach programu lekowego. Wówczas rozpoczną się rozmowy z zespołami eksperckimi i producentem na temat warunków przystąpienia lekowego. Myślę, że decyzja w sprawie refundacji może zapaść latem 2021 roku – dodaje prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Rocznie w Polsce, z rdzeniowym zanikiem mięśni rodzi się od 30 do 40 dzieci. Lubelska klinika jest jedyną w kraju, która stosuje terapię genową.
CZYTAJ: Na pomoc Ninie Słupskiej. Walka o terapię genową trwa
Przypominamy, że trwa zbiórka na terapię genową dla niespełna dwuletniej Niny Słupskiej z Lublina. Terapię można podać do osiągnięcia przez dziewczynkę wagi 13 kg. Zostały jedynie „2 kilogramy” czasu.
CZYTAJ: 9 mln zł do zdrowia. Nina potrzebuje najdroższego leku świata
Pomagać można również wpłacając pieniądze na konto Niny poprzez portal siepomaga.pl/nina
Dodatkowo można licytować rzeczy na facebookowym profilu Nineczka Kropeczka, a także przekazać 1 procent podatku: KRS 0000387207, cel szczegółowy 1379 Nina Słupska.
Pomóc Ninie można także wysyłając SMS na numer 72365 o treści: 0095257 (koszt 2,46 zł brutto, w tym VAT), czy wpłacając pieniądze bezpośrednio na konto bankowe: Fundacja Siepomaga Pl. Władysława Andersa 3 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: 25098 Nina Słupska darowizna.
Lubelscy artyści włączyli się w pomoc dla Niny Słupskiej i stworzyli dla niej teledysk do piosenki „Dla Niny”. Każde odsłuchanie utworu to pomoc dla chorej na mięśniowy zanik mięśni dziewczynki. W teledysku występują między innymi Skubas, Sylwia Lasok, Piotr i Wojciech Cugowscy, a także Marcin Wójcik z Kabaretu Ani Mru Mru. Autorem słów i muzyki do teledysku jest Łukasz Jemioła. Teledysk do piosenki „Dla Niny” dostępny jest w serwisie YouTube i na portalach streamingowych takich jak: Apple Music, Tidal czy Spotify. Za każde odsłuchanie utworu część pieniędzy trafia na konto Niny Słupskiej.
ElKa / opr. ToMa
Fot. pixabay.com