Nina Słupska z Lublina rozpoczęła 17 września terapię genową. Dziewczynka choruje na SMA typu 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Podany jej lek to nadzieja na zahamowanie choroby i nowe życie.
Lek podano dożylnie w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Wszystko trwało godzinę. Wcześniej zrobiono serię niezbędnych badań, aby mieć stuprocentową pewność, że nie ma żadnych przeciwskazań.
– Nina czuje się coraz lepiej – mówi tata dziewczynki, Tomasz Słupski. – Od wczoraj jest na czczo, więc walczyliśmy z tym, że była głodna. W tym momencie czuje się dobrze. Również cały personel medyczny robił wszystko, aby Nina czuła się dobrze i by ta godzina szybko minęła. Jest tu fantastyczna opieka. Teraz humor wraca, Nina je obiad.
CZYTAJ: Zbiórka dla Niny zakończona sukcesem! Tomasz Słupski: Czuję euforię i wielkie zmęczenie
Dziewczyna nabiera sił, a rodzice czują ogromną radość, widząc uśmiech dziecka. – To wielka ulga, że Nina wreszcie dostała upragnione lekarstwo. Trzymam kciuki, aby ta terapia jak najlepiej zadziałała – dodaje Tomasz Słupski.
– Terapia genowa, którą otrzyma Nina, daje nadzieję, na prawidłowy rozwój dziecka – mówi dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. – Do organizmu jest wprowadzany fragment DNA z brakującym genem, którego mutacja powoduje wystąpienie objawów rdzeniowego zaniku mięśni. Natomiast gen ma za zadanie syntezę białka, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych.
– Nina jest już troszkę duża, bowiem to dziecko dwuletnie i doszło do obumarcia części neuronów ruchowych. Miejmy nadzieję, że podanie leku jednak poprawi jej funkcjonowanie. Będziemy mogli to sprawdzić po czterech tygodniach – dodaje dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Teraz Nina musi wypoczywać. Jej organizm jest osłabiony, więc przez tydzień musi zostać w szpitalu.
Zanim Ninę poddano terapii genowej, jej rodzice musieli na nią zebrać blisko 9 mln. Trwała walka z czasem, bo terapię stosuje się u dzieci, których waga nie przekroczyła 13,5 kilograma.
– Niektóre momenty były naprawdę trudne – opowiada tata Niny. – Bywało, że Nina kładła się spać i ruszała nogą, a na drugi dzień już ta noga nie poszła do góry. To były straszne chwile. Wydawało nam się, że Nina po prostu gaśnie nam w oczach, a my jesteśmy bezradni. Ta bezradność nas dobijała.
Udało się jednak uzbierać potrzebą kwotę. Byłoby to jednak niemożliwe, gdyby nie pomoc innych. W zbiórkę pieniędzy zaangażowało się mnóstwo osób. Wzięli w niej udział politycy, sportowcy, artyści i zwykli ludzie. Tak powstała Armia Niny, której nic nie mogło powstrzymać. – Chylę przed wami czoła, chapeau bas, bo bez was ta walka nie udałaby się. Brało w niej udział tyle tysięcy osób. Jeżeli choć ktoś raz udostępnił, powiedział znajomemu o historii Niny, cokolwiek wpłacił, może powiedzieć, że uratował jej zdrowie. Wszyscy ci ludzie są dla mnie wielkimi, wielkimi bohaterami – dodaje Tomasz Słupski.
W sumie na terapię genową dla Niny Słupskiej pieniądze wpłaciło ponad 200 tysięcy osób.
Nina Słupska przez najbliższy tydzień zostanie w szpitalu i będzie nabierać sił. Później wróci do domu, ale przez miesiąc będzie pod stałą obserwacją lekarzy. Niezbędne będzie tez podawanie sterydów. Dziewczynkę czeka również intensywna rehabilitacja.
MaTo / opr. ToMa
Fot. nadesłane
