Od 1 marca nowe refundowane terapie w chorobach rzadkich. Przełom dla pacjentów z mukowiscydozą

Od 1 marca pojawi się refundacja leków w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne’a – przekazał podczas konferencji prasowej we wtorek wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.

– Ostatnio udało nam się zakończyć negocjacje z firmą, która jest właścicielem właściwie wszystkich leków wykorzystywanych w leczeniu mukowiscydozy. Ma jedyne leki przyczynowe w tej chorobie, pierwsze, które uzyskały rejestrację. Pierwsza rejestracja najnowszego leku, który jest najbardziej skuteczny Kaftrio była w drugiej połowie 2020 roku. Teraz właśnie zakończyliśmy negocjacje. Dotyczyły całego zakresu portfolio firmy. Są to trzy technologie lekowe ukierunkowane w zależności od wieku i poszczególnych wskazań medycznych – wyjaśnił wiceminister.

– Dzisiaj wydaliśmy decyzję, dzisiaj na liście ta terapia będzie dostępna – dodał.

Dodał, że najnowsza terapia dostępna od 1 marca w Polsce obejmie około 1 tys. pacjentów, a jej roczny koszt wyniesie 500 mln zł. Środki pochodzić będą z Funduszu Medycznego.

Równocześnie wiceminister podkreślił, że terapię będzie prowadzić kilkanaście ośrodków w całej Polsce. – Trzy ośrodki mają już umowę na terapię Kalydeco, pozostałe ośrodki będą zakontraktowane od początku marca. Myślę, że terminie pilnym, około 1 maja pozostałe ośrodki, które nie mają jeszcze umowy na ten zakres będą mogły to udostępnić – powiedział.

Pozostałe terapie dotyczyć będą chorych z pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne’a.

– Druga technologia, która jest w tym zakresie to jest Oxlumo na leczenie chorych na pierwotną hiperoksalurię typu 1. To jest choroba ultrarzadka, finansowana z pierwszej listy technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności – zaznaczył Miłkowski.

Z kolei pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne’a od 2 roku życia i z wagą powyżej 12 kg „otrzymają dostęp do znanej od wielu lat technologii (Translarna „ataluren”), ale do tej pory nie refundowanej”.

– Widzimy, że jest istotna efektywność tego leku, wydłużająca o 5 lat czas normalnego funkcjonowania, chodzenia. Ta choroba postępuje i w młodym wieku osoby umierają. To pierwsza terapia zarejestrowana w chorobie Duchenne’a. Tylko dla około 10-15 proc. (pacjentów) pozostała populacja nie ma jeszcze leku – powiedział Miłkowski.

– To bardzo ważny dzień dla chorych na mukowiscydozę, nowe metody terapii tj. modulatory białka CFTR dają im szansę na dłuższe życie w lepszej jakości – powiedziała dr Katarzyna Walicka-Serzysko z Centrum Leczenia Mukowiscydozy.

– Modulatory białka CFTR to leki przełomowe, to pierwsze leki przyczynowe stosowane w leczeniu tej choroby. Do tej pory leczyliśmy mukowiscydozę wyłącznie objawowo, czyli nasze postępowanie polegało na zmniejszeniu objawów choroby, na leczeniu powikłań – wskazała. Wyjaśniła, że modulatory biała CFTR przywracają prawidłową funkcję kanałów jonowych, których budowa i funkcja jest zaburzona jest w skutek defektu genetycznego.

– Ten efekt na poziomie komórkowym, na poziomie kanałów jonowych przekłada się na efekt kliniczny – powiedziała Walicka-Serzysko. Powołała się na wyniki badań klinicznych, które pokazały, że u chorych poprawia się czynność płuc, poprawia się stan odżywienia, zmniejsza się częstość zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, poprawia się jakość i długość życia. – To jest nowoczesna terapia spersonalizowana, czyli skierowana do pacjentów z określonymi mutacjami w określonym wieku, u których ta terapia będzie skuteczna – poinformowała.

Podkreśliła, że terapia musi być prowadzona nadal w ośrodkach specjalistycznych, które są doświadczone w leczeniu mukowiscydozy. – Zarówno kwalifikacja do leczenia, jak i prowadzenie leczenia, jego monitorowanie powinno być prowadzone w ośrodkach, które maja doświadczenie w leczeniu tych chorych, które dysponują zespołami wielodyscyplinarnymi, w skład których wchodzą nie tylko lekarze i pielęgniarki, ale także dietetycy, fizjoterapeuci, psycholodzy, tak by jak najbezpieczniej prowadzić to leczenie – zaznaczyła.

Mukowiscydoza jest wrodzoną, nieuleczalną, wieloukładową chorobą, uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną. Choroba ujawnia się u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa)