Pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. – Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby – wskazują naukowcy.
Konsorcjum Telomere to Telomere (T2T) kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Genome Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle przedstawiło przełomowe dokonanie z zakresu genetyki człowieka.
W sześciu publikacjach na łamach magazynu „Science” i dodatkowych pracach w innych periodykach naukowcy opisali pełną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego genomu.
– Opracowanie prawdziwie kompletnej sekwencji genomu człowieka to niesamowite naukowe osiągnięcie. Dostarcza pierwszego pełnego wglądu w naszą matrycę DNA. Ta podstawowa informacja wspomoże wiele podejmowanych już wysiłków nad zrozumieniem funkcjonalnych różnic w genomie, co z kolei pomoże w genetycznych badaniach chorób – mówi dr Eric Green, dyrektor NHGRI.
Kompletny genom ma pozwolić m.in. na dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. To informacje kluczowe dla zrozumienia wpływu genów na rozwój wielu chorób i dla wykorzystania genetyki w opiece zdrowotnej. Badacze znaleźli już np. 2 mln nowych wariantów, co pozwala lepiej poznać wpływ ponad 600 istotnych dla powstawania chorób genów.
CZYTAJ: Naukowcy znaleźli gen, który chroni przed ciężką postacią COVID-19
Wyniki pozwolą też dużo lepiej zrozumieć działanie chromosomów – np. ich dzielenie się.
W kolejnych latach relatywnie łatwo dostępne ma stać się pełne odczytywanie genomu pojedynczych osób.
– W przyszłości, kiedy odczytamy sekwencję czyjegoś genomu, będziemy w stanie określić wszystkie warianty obecne w jego DNA i wykorzystać tę informację w pomocy medycznej – mówi dr Adam Phillippy współprzewodniczący konsorcjum. – Dokończenie badań sekwencji genomu człowieka jest jak założenie nowych okularów. Teraz, kiedy wszystko możemy widzieć wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy – dodaje ekspert.
W słynnym, opublikowanym dwie dekady temu Human Genome Project odczytano 92 proc. genomu człowieka. Poznane teraz 8 proc. genomu to niemało – naukowcy podkreślają, że genetycznego materiału wystarczyłoby na cały chromosom.
Jednocześnie odcinki te są wyjątkowo trudne w badaniu, ponieważ zawierają wiele powtarzających się sekwencji. Większość odczytanego teraz DNA znajduje się w pobliżu specyficznych miejsc w chromosomach. Część leży niedaleko znajdujących się na ich końcówkach telomerów zbudowanych z wielu powtarzających się fragmentów DNA. Inne towarzyszą środkowym częściom – centromerom.
Naukowcy stworzyli też na przykład komórki, które miały po dwie identyczne kopie każdego chromosomu. W naturze jest inaczej – komórka ma dwie wersje każdego chromosomu – od ojca i od matki.
– Od kiedy uzyskano pierwszy szkic ludzkiego genomu, określenie dokładnej sekwencji złożonych regionów stanowiło wyzwanie. Jestem podekscytowany tym, że nam się udało. Kompletna matryca zrewolucjonizuje sposób, w jaki myślimy o genetycznych wariacjach, chorobach oraz ewolucji – mówi dr Evan Eichler z University of Washington School of Medicine.
Odczytanie pełnego genomu człowieka ważne dla medycyny, paleowirusologii, genetyki ewolucyjnej
– W regionach ludzkiego genomu, których do tej pory nie znaliśmy, mogą znajdować się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób – mówi PAP genetyk, dr Paula Dobosz. Odczytanie pełnej sekwencji genomu można wykorzystać też w innych dziedzinach np. genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.
– Może się okazać, że w tych regionach, których do tej pory nie znaliśmy wcale lub były nieprawidłowo odczytane, znajdują się warianty genetyczne odpowiedzialne za powstawanie objawów wielu chorób. Tam również znajdują się często regiony o wysokiej zmienności, które umożliwiają precyzyjne odróżnianie od siebie osób. Te miejsca także bywały kłopotliwe techniczne do precyzyjnego zsekwencjonwania – komentuje dla PAP dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie.
Odczytanie pełnej sekwencji genomu – dodaje – ma również znaczenie poznawcze, do wykorzystania w wielu innych dziedzinach nauki, na przykład genetyce ewolucyjnej czy paleowirusologii.
Zanacza, że do opisania pełnej, pozbawionej luk sekwencji ludzkiego genomu niezbędny był postęp technologiczny.
– W ludzkim genomie znajduje się bardzo wiele elementów, które uznawane były dotąd za wyjątkowo trudne do precyzyjnego zsekwencjonowania (odczytania) na przykład z uwagi na ogromną ilość powtórzeń tych samych liter. Takie miejsca to przede wszystkim telomery (końcówki chromosomów) i centromery (środki). To właśnie te miejsca przede wszystkim stanowiły 8 proc. genomu, którego sekwencji do tej pory nie byliśmy pewni lub nie znaliśmy w ogóle. Dopiero rozwój technologiczny, zwłaszcza tzw. long-reads, przy akompaniamencie rozwoju bioinformatyki, umożliwił odczytywanie całości z dużą precyzją – wyjaśnia dr Dobosz.
RL / PAP / opr. ToMa
Fot. pixabay.com