Noworodki chore na rdzeniowy zanik mięśni dostaną za darmo najdroższy lek na świecie. Chodzi o Zolgensma, za który do tej pory trzeba było płacić blisko 9 milionów złotych. Od września w Polsce lek – podawany wyłącznie w Lublinie – będzie refundowany.
O szczegółach Tomasz Maczulski.
CZYTAJ: „To historyczny moment”. Najdroższy lek na SMA będzie refundowany
Lekarze i specjaliści mówią wprost:
– Decyzje Ministerwsta Zdrowia o refundacji leku Zolgensma, to historyczny moment. Lek podawany będzie niemowlętom do 6 miesiąca życia. To dla nich przede wszystkim szansa na normalne życie – tłumaczy doktor Magdalena Chrościńska-Krawczyk z kliniki neurologii dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. – Biorąc pod uwagę mechanizm działania leku Zolgensma, mówiąc najprościej, wprowadzamy prawidłowy gen, który będzie produkował prawidłowe białko, potrzebne i niezbędne do normalnego funkcjonowania mięśni. Terapia genowa podawana jest raz w życiu dożylnie w 60-minutowym wlewie. Jest to niewątpliwie przewaga terapii genowej, jeśli chodzi o sposób jej zastosowania. Wczesne zastosowanie terapii genowej, tuż po rozpoznaniu, przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, prowadzi do tego, że pacjent będzie się rozwijać praktycznie prawidłowo. Wskazują na to dostępne i obecnie prowadzone w świecie badania kliniczne i obserwacje pacjentów w tych krajach, gdzie lek Zolgensma jest dostępny dla wszystkich.
Dzieci po terapii genowej mają więc szanse na w pełni normalne życie. W Polsce dodatkowo prowadzony jest program przesiewowy niemowląt.
– Pacjenci zyskali potężny oręż w walce z tą chorobą – mówił wczoraj (22.08) na konferencji prasowej minister zdrowia Adam Niedzielski. – To jest ten dzień, od kiedy możemy powiedzieć, że Polska znajduje się wśród najbardziej zaawansowanych krajów na świecie, jeżeli chodzi o kompleksowe rozwiązanie dla pacjentów z SMA. Mamy badania przesiewowe, mamy wszystkie leki, które są dostępne na rynku w refundacji i mamy to dzięki nowym możliwościom finansowym, związanym z utworzonym przez Pana Prezydenta funduszem medycznym.
– Polska jest jednym z nielicznych krajów, który ma tak szeroką ofertę leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – powiedziała wczoraj na konferencji prasowej Grażyna Ignaczak-Bandych, szefowa kancelarii prezydenta. – Ten dzień jest podsumowaniem pewnego etapu działania funduszu medycznego, z którego ten lek – najdroższy lek na świecie – będzie finansowany. Ogromnie dziękuję i Panu ministrowi Adamowi Niedzielskiemu i Panu ministrowi Maciejowi Miłkowskiemu, za te trudne negocjacje, bo one się toczyły od dosyć dawna. Rodzice dzieci i pacjenci oczekiwali na tę decyzję i ona dzisiaj już jest.
Lek Zolgensma wystarczy podać tylko raz, żeby zatrzymać chorobę. Niestety kuracja bez refundacji to koszt blisko 9 mln złotych. Dla wielu rodziców zebranie takiej kwoty to wielomiesięczna walka o każdą złotówkę podczas różnego rodzaju zbiórek.
– To też dramatyczny wyścig z czasem, w którego trakcie najgorsze było, to kiedy patrzyłem na córkę i widziałem, jak choroba mi ją zabiera – wspomina Tomasz Słupski, tata 3-letniej Niny, chorej na SMA, ale której podano już terapię genową. – To była największa walka w moim życiu o to, żeby te fundusze pozyskać i żeby Ninie dać szansę na lepsze jutro. Jak widziałem jednego dnia, jak Nina idzie spać; kładzie się i bawi się, a następnego dnia wstaje i nie ma siły podnieść rączki, nóżki, ta noga już nie idzie tak wysoko, jak wcześniej i widzimy, jak po prostu gaśnie… to jest rozpacz. Dzięki tej decyzji Ministerstwa i wprowadzenia leków to jest zaoszczędzenie tych emocji, tego patrzenia jak dziecko gaśnie. To naprawdę bardzo dobra decyzja i naprawdę mogę powiedzieć, że zaoszczędzenie dramatu nie tylko rodzicom, ale całym rodzinom. Bo to tak naprawdę wiele osób musi walczyć o zdrowie dziecka.
– Niestety w walce z chorobą kluczowa jest wczesna diagnoza. Im później podamy lek, tym większe spustoszenie w organizmie – informuje doktor Magdalena Chrościńska-Krawczyk. – Mamy kilka rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni i najczęściej następujący jest najcięższy typ, czyli typ I, gdzie choroba postępuje szybko. Pierwsze objawy mogą pojawić się tuż po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia dziecka; a objawy to stopniowy zanik mięśni. Początkowo mamy do czynienia z ogólną wiotkością, brakiem odruchów ścięgnistych, czasem dochodzi do tego, że dziecko ma trudności z jedzeniem, oddychaniem i przede wszystkim z poruszaniem się. Dlatego tak ważne jest bardzo wczesne rozpoczęcie leczenia.
– Choroba nie upośledza rozwoju poznawczego i emocjonalnego pacjenta. Mimo wszystko lek, żeby był skuteczny, trzeba podać do wagi 13,5 kg. Liczy się więc każdy dzień, bo mali pacjenci rosną i przybierają na wadze. Nam się udało i 17 września ubiegłego roku u mojej córki zastosowano terapię genową. Efekty było widać bardzo szybko. – dodaje tata Niny – Jeszcze kilka lat temu wielki odsetek dzieciaków, to była największa śmiertelność do 2 roku życia, to była choroba SMA. Po podaniu leku, to ja naprawdę pierwszy efekt widziałem po 20 godzinach. Nina dostała lek i następnego dnia w ogóle zobaczyłem, jak Nina się inaczej porusza. Przybrała nową pozycję, której nigdy nie przybierała, którą ćwiczyliśmy na rehabilitacji. Dzwonię do żony i na wideokonferencji mówię: „Jola! Zobacz, co tu się wyprawia”. Dzwonię po lekarza i mówię „Pani doktor, proszę zobaczyć!” – takie mogą być efekty. Tak więc naprawdę, te 9 mln, lek działa szybko, ale tak naprawdę największe efekty przyszły po Nowym Roku. Nina nigdy nie raczkowała jak zdrowe dziecko i w Nowy Rok, po 4-5 miesiącach po terapii genowej Nina zaczęła raczkować. To po prostu był dla nas mega dzień i szok. Do dziś szkolimy, ćwiczymy, trenujemy te czworaki, żeby Nina mogła swobodnie się poruszać od zabawki do zabawki.
Tomasz Słupski oprócz walki o życie własnej córki od 2 lat zabiegał o refundacje leku. Wreszcie się udało.
CZYTAJ: Minister zdrowia: Na wrześniowej liście leków refundowanych znajdzie się najdroższy lek na SMA
– Zarówno wśród rodziców dzieci chorych na SMA, jak i samych lekarzy, wielka radość – stwierdza doktor Chrościńska-Krawczyk. – 22 sierpnia 2022 roku to data historyczna, przełomowa w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. W tym momencie mamy możliwość leczenia pacjentów wszystkimi 3 zarejestrowanymi lekami, co w połączeniu z bardzo sprawnie działającym przesiewem noworodkowym, pozwoli na walkę z tą straszną chorobą, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni.
Najdroższy lek na świecie Zolgensma w Polsce podawany jest tylko w Lublinie. Jak dotąd terapię genową w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w naszym mieście zastosowano u 33 małych pacjentów.
Co roku rodzi się w Polsce około 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Zolgensma będzie podawana niemowlakom, u których wykryto SMA, do 6 miesiąca życia.
Według szacunków refundacja terapii genowej w Polsce będzie kosztować około 300 milionów złotych rocznie.
MaTo / opr. KB
Fot. Fundacja SMA